En un mundo lleno de desafíos, pocas experiencias son tan poderosas como las historias reales de personas que enfrentan condiciones únicas con valentía y determinación. Este espacio está dedicado a compartir los testimonios de quienes viven con el Síndrome de Bardet-Biedl, una condición genética rara que afecta diferentes aspectos de la vida.
Mi objetivo es dar visibilidad a este síndrome y destacar la resiliencia y las lecciones que cada historia nos ofrece. Estas voces nos invitan a reflexionar, aprender y, sobre todo, conectar desde la empatía y la humanidad.
Aunque nuestras circunstancias nos influyen, no nos definen. Descubre aquí a las personas que están detrás de un diagnóstico.
Naomi Ebi
Hace varios años, me diagnosticaron un trastorno genético raro. Esto explicó los problemas de salud que estaba experimentando, como la dificultad para controlar mi peso. También hizo que mi familia y yo fuéramos conscientes de otros problemas que podría enfrentar más adelante, incluyendo cómo mi visión podría deteriorarse, quizás antes de llegar a la adultez.
Si no se encuentra una cura para la degeneración antes de eso, acabaré quedándome ciega. Hasta ahora, he tneido suerte y el deterioro ha sido lento, pero en este punto, he perdido algo de visión central en mi ojo izquierdo y la mayor parte de mi visión nocturna en ambos. Estas etapas iniciales de la pérdida de visión me han hecho darme cuenta de cuánto de la vida muchas personas dan por sentado, y cómo necesito reevaluar mi propia insatisfacción.
La primera vez que tuve que aceptar la pérdida de mi visión fue hace seis o siete años, aparcando después de un evento nocturno. Mi madre, amante de la naturaleza, miró al cielo y vio que estaba claro esa noche. «¡Ahí está Orión!» exclamó después de un momento de admirar la belleza sobre nosotros. Curiosamente, tuve problemas para encontrarlo.
«¿Dónde?» pregunté, confundida. Habíamos admirado la constelación muchas veces antes, y no estaba ahí.
«Está justo ahí». Había comenzado a perder mi visión nocturna, pero había sido tan gradual que no lo habíamos notado. Siempre había visto las estrellas, pero gradualmente, habían desaparecido una a una de mi cielo. Me di cuenta entonces de que, aunque sabía que perdería mi visión, había dado por sentada la capacidad de ver las cosas, realmente una maravilla de la vida.
Aunque fui valiente, hasta hace cuatro años en 2017, tuve dificultades para lidiar con el dolor que causaba el conocimiento de mi pérdida. Ese verano, fuimos de vacaciones a Colorado con la familia del lado de mi madre, alquilando una cabaña en las montañas. Mientras el objetivo era simplemente disfrutar de la compañía de los demás, todos queríamos ver cuántas estrellas podía ver sin contaminación lumínica. Lo intentamos después del anochecer, cuando todos testificaron nuestra vista, y vi más estrellas de lo usual. Estaba complacida, aunque un poco celosa de todos los demás. Luego, mi madre y yo salimos a las 3:00 a.m., y había aún más, pero todavía estaba decepcionada. Sin embargo, estaba agradecida de tener esa vista, y desde entonces, comencé a tratar de estar agradecida por lo que tenía en la vida, en lugar de centrarme en lo que no tenía.
Luego, hace dos años en 2019, volvimos a irnos de vacaciones. Esta vez, alquilamos una cabaña en un lago privado en Wisconsin. Una noche, justo después del anochecer, todos salimos a ver luciérnagas. Alguien miró hacia arriba, y pronto todos estábamos maravillados por el increíble cielo que podíamos ver. Digo «estábamos» porque, sorprendentemente, yo también pude ver la mayor parte, incluyendo con un poco de guía, Casiopea, la Osa Mayor, la Osa Menor e incluso parte de la Vía Láctea. No quería irme, incluso después de que todos los demás entraron, así que mi madre y yo nos quedamos afuera durante 20 minutos, con lágrimas en los ojos cada vez que veía otro tenue punto de luz.
Todavía experimento desafíos derivados de mi condición y, si no se descubren tratamientos, lo haré el resto de mi vida. Sin embargo, si pudiera volver a vivir mi vida, no elegiría no haber tenido este trastorno, porque me ha proporcionado una perspectiva única y valiosa sobre la vida. Me ha hecho ver cómo todo lo que la gente da por sentado puede ser una bendición y un milagro, y debe ser considerado como tal.
También me ha enseñado que, aunque, como todos los demás, tengo mis luchas, todavía tengo cosas por las que estar agradecida. Finalmente, me ha ayudado a aprender a no estar descontenta con la vida, porque hay tantas bendiciones inesperadas que uno recibe. Solo porque uno nazca con una condición genética no significa que será miserable, si solo puede recordar las estrellas y no las visitas al doctor.
Christian Bolton-Edenborough
Siempre tuve problemas para ver a larga distancia. Me dieron varias gafas que no ayudaron y no entendía por qué. Fui a la universidad sin saber por qué no podía ver en la oscuridad. Tengo una gran pasión por las carreras de coches, así que siempre quise conducir, pero mi óptico local pensó que podría tener un problema y me envió a Moorfields, donde me hicieron muchas pruebas y uno de los consultores pensó que podría tener BBS, así que me envió a ver al Profesor Beales.
Mi vista aún es bastante buena, así que puedo hacer muchas cosas durante el día; solo soy ciego en la oscuridad. Aprecio la vista que me queda y quiero intentar marcar la diferencia ayudando a las personas con BBS que tal vez no puedan ejercitarse o ser tan móviles. Cuando fui a mi primera clínica, me dijeron que sufría obesidad y necesitaba perder peso. Una gran motivación para mí fue intentar recaudar fondos para BBS UK. Nigel Hills estaba comenzando un evento de Ciclismo a través de Holanda, así que pensé que sería una buena motivación. Vengo de una familia de ciclistas, así que es algo que puedo hacer para ayudar a recaudar fondos. Gracias a eso, logré mi objetivo de perder peso, así que hubo un doble beneficio. Stefan Crocker y haremos una carrera de 10 millas el 23 de octubre. Soy su corredor guía, así que será interesante. Tengo mala visión periférica y conciencia espacial y Stefan tiene visión central limitada… Nos gusta pensar en nosotros como los Chuckle Brothers de BBS, ¡así que veremos cómo va!
Espero poder marcar una pequeña diferencia con Stefan. Estamos intentando recaudar £2,000 para la organización benéfica. Espero dar una entrevista en Radio Wales para intentar concienciar porque no se sabe mucho sobre BBS en Gales. Quiero intentar difundir información sobre los cilios y la investigación que se está llevando a cabo y cómo necesitamos los fondos para que esa investigación se realice.
Quiero contarte una historia divertida de antes de ser diagnosticado con BBS. Como estudiante sales, te diviertes y bebes. Estar un poco borracho y ser ciego en la oscuridad probablemente no sea la mejor idea. Era el secretario social de la sociedad de tenis de mi universidad y una noche tarde, mientras volvía a casa, me di cuenta de que estaba muy oscuro, todas las luces de la calle estaban apagadas y estaba en un lío. Llegué a lo que pensé que era mi puerta, giré la llave y pensé: «un momento, ¿por qué el casero cambió la cerradura?» Golpeé la puerta furiosamente pidiendo que alguien me dejara entrar. Supongo que debería haberme dado cuenta de que tres personas chinas estaban en la puerta con espátulas mirándome muy agresivamente… ¿y desde cuándo teníamos un llamador de puerta? Y luego está mi compañero de piso gritando dos puertas a la izquierda: «Christian, estamos aquí». Desafortunadamente, no he podido vivir eso desde entonces. Otra historia tiene que ver con la comida y ser daltónico, que soy. Esperarías que los sobres de Ketchup fueran rojos, así que cuando recogí lo que pensé que era un sobre de Ketchup normal, resultó ser vinagre, para mi horror después de verterlo todo sobre mi comida. Por orgullo, intenté no dejar que mis amigos lo supieran porque se habrían burlado. Comí toda mi pasta con este vinagre y traté de disimular.
Espero hacer más cosas porque tengo una gran pasión por el deporte. Es mi forma de lidiar con la discapacidad, me hace sentir positivo al respecto. Al hacer una diferencia, siento que estoy luchando contra mi propio síndrome y en el último año siento que puedo conquistarlo. Continuaré así y espero que no me impida seguir una carrera en derecho porque mi objetivo es convertirme en abogado.
Una frustración ha sido con el trabajo donde he tenido algunos contratiempos debido a BBS. He tenido algunos trabajos donde llegué al trabajo y aunque les dije que era discapacitado con problemas de visión, dijeron: «Bueno, no estás registrado. Vas a tener que trabajar al mismo ritmo que todos los miembros con visión completa en esta fábrica.» Aunque puedo ver con luz, tenía que esforzarme para ver las cosas y, desafortunadamente, a mi supervisor no le gustó eso y dijo que estaba trabajando demasiado lento. Me amenazaron con el despido porque no podía ver correctamente. Cosas así han sido desafíos, pero ahora soy muy afortunado porque he conseguido un trabajo en un pub con mucha luz encima de mí.
Mi primera conferencia ha sido encantadora y espero seguir viniendo. Siempre estoy feliz de charlar con cualquiera y compartir cualquier experiencia para concienciar y solicitar fondos y cosas así. Realmente quiero impulsar el conocimiento de BBS hacia adelante.
Hanna Young
Me gustaría contarles sobre mi mágica experiencia en Nepal.
El 19 de octubre de 2014, tuve la suerte de representar a mi país en el primer partido de críquet femenino para personas con discapacidad visual de Inglaterra jugado en Nepal. Me despedí de mi esposo, Sean, y de mi perro guía, Diane, en el aeropuerto de Heathrow y volé para comenzar mi aventura. Fue un vuelo largo desde Heathrow a Delhi y luego de Delhi a Katmandú; llegué muy cansada pero feliz de estar allí. Nos quedamos en Katmandú por la noche, antes de partir al día siguiente en un largo viaje en autobús de 8 horas. Las carreteras en Nepal eran muy peligrosas, con caídas abruptas a ambos lados de la carretera; hay muchos accidentes. Mis compañeros de equipo, que tenían mejor vista que yo, y los entrenadores estaban muy asustados al doblar las curvas. Yo me reía porque no podía ver nada, así que no me preocupaba. No ayudó cuando el conductor del autobús dijo, ‘Si miran a su izquierda, pueden ver el camión que se cayó ayer,’ al doblar una curva, pero llegamos a salvo a Pokhara.
Nos quedamos tres días, entrenando y aclimatándonos, acostumbrándonos al calor. Mientras estábamos allí, subimos a las montañas en los teleféricos y visitamos dos templos. Fuimos a mercados locales y probamos la comida local; estaban celebrando el festival de Diwali. Tomamos un vuelo de 40 minutos de regreso a Katmandú, donde jugamos nuestros tres partidos contra el equipo femenino de críquet nepalés. Desafortunadamente, perdimos los partidos, pero no nos sentimos demasiado mal, ya que ellas han estado jugando durante nueve años. Lo pasamos muy bien con el equipo e hicimos buenos amigos. Visitamos la escuela local para ciegos y vimos cómo viven sus vidas, fue una gran experiencia. También fuimos a la residencia del Embajador para una recepción donde tuvimos una comida con el Embajador, el equipo nepalés y dignatarios locales. Espero que este sea el primero de muchos viajes.
Regresamos a Inglaterra el 29 de octubre; estaba muy cansada pero muy feliz. No fui mucha compañía para Sean cuando llegué a casa, ya que dormí casi sin parar durante una semana, fue una experiencia maravillosa. Soy una persona mucho más activa desde que fui diagnosticada con BBS. Si me hubieran dicho antes de mi diagnóstico que estaría jugando críquet para mi país en Nepal, no lo habría creído. Esto solo demuestra que cuando nos lo proponemos, podemos hacer cualquier cosa. Juego críquet, fútbol, tenis y hago tiro sónico; no hacía ninguna de estas cosas antes y solo quiero decir que aunque tengamos BBS, no debemos dejar de soñar y tratar de lograr nuestros objetivos en la vida.
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Artículos originales (inglés)
Hannah Young BBS UK.
Christian Bolton-Edenborough BBS UK.
Naomi Eby compartida en The Mighty.